Test genetici

Biomed Studio offre attività di consulenza per analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione che permette al paziente di districarsi tra i circa 1500 test genetici attualmente effettuabili in Italia. L’esecuzione di un test genetico rappresenta un momento delicato per il valore che il dato genetico assume in termini di diagnosi, prognosi e predittività di patologie genetiche, per se stessi e per i propri familiari.
È di fondamentale importanza, quindi, accompagnare chi richiede un test genetico alla piena comprensione di quest’ultimo nella fase pre-test, e, in seguito, sostenere lo stesso richiedente nell’accettazione dei risultati ottenuti.

Test genetici

Biomed Studio propone una qualificata consulenza alle persone che intendono sottoporsi ad un test genetico per fornire un servizio quanto più completo possibile. La consulenza genetica è finalizzata a chiarire il significato, i limiti, l’attendibilità, la specificità del test genetico, e ad acquisire il consenso alla sua esecuzione.

Dopo un semplice prelievo del DNA effettuato presso lo studio (o su richiesta a domicilio) con un tampone buccale, attraverso un accreditato e valido service di laboratorio si fornisce al paziente un servizio altamente specializzato in diverse aree applicative come ad esempio nella diagnosi precoce dei tumori e nella valutazione genetica di predisposizione ai tumori ereditari, nell’analisi di specifici markers biochimici per valutare il rischio di alterazioni cromosomiche o malattie genetiche, nella valutazione dei fattori di rischio genetici predisponenti alle patologie cardiovascolari, nella diagnosi pre e post-natale delle malattie genetiche, ecc.

Di seguito un elenco di test genetici per i quali poter chiedere informazioni, consulenza e supporto:

CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su materiale abortivo
CARIOTIPO MOLECOLARE su materiale abortivo
PANNELLO ABORTIVITÀ RICORRENTE
ANNEXINA A5 (Gene ANXA5): aplotipo M2
FATTORI INFETTIVOLOGICI (Chlamydia-CMV)
FATTORI TROMBOFILICI (ACA, AFL, LAC, AT3, APC Resistenza,
Omocisteina, Proteina C, APTT, PT)
HLA-G
MOLA IADATIFORME RICORRENTE (Gene NALP7)
PROFILO ORMONALE (FSH, LH, TSH, Prolattina)
SUSCETTIBILITÀ ALL’ABORTO RICORRRENTE (Gene SYCP3)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA)
PANNELLO TROMBOFILIA ABORTIVITÀ RICORRENTE
(FV,FII,MTHFR 677-1298,PAI-1)
PANNELLO TROMBOFILIA 4 mutazioni
(Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fattore V di Leiden,
Fatt.V Y 1702C, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
PANNELLO TROMBOFILIA 5 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V
Y1702C, Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II/Protrombina)
PANNELLO 15 mutazioni
(Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299,
Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR (C677T,1298A/C)

CARIOTIPO CLASSICO 100 metafasi su sangue periferico
CARIOTIPO CLASSICO su sangue periferico
CARIOTIPO CLASSICO su liquido amniotico + AFP
CARIOTIPO CLASSICO su materiale abortivo
CARIOTIPO CLASSICO su villi coriali (metodo diretto + coltura)

CARIOTIPO MOLECOLARE su liquido amniotico/su villi coriali
CARIOTIPO MOLECOLARE su materiale abortivo
CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico (alta risoluzione)
SINDROMI DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE
1p36 Deletion Syndrome
1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb
3q29 Microdeletion Syndrome
15q13.3 Microdeletion Syndrome
17q21.31 Microdeletion Syndrome
22q11.2 Deletion Syndrome, Distal
22q13.3 Deletion Syndrome
Angelman Syndrome; AS
Aniridia; AN (del 11p)
Beckwith-Wiedemann Syndrome; BWS
Buschke-Ollendorff Syndrome (del 12q14)
Campomelic Dysplasia (del SOX9)
Cat Eye Syndrome; CES – invdup(22)
Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1a; CMT1A
Cri-Du-Chat Syndrome
Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Spectrum Of Malformation 2
Digeorge Syndrome; DGS
Holoprosencephaly
Kabuki Syndrome (8p22)
Kallmann Syndrome 1; KAL1 (del Xp22.3)
Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD
Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome; MDLS (del 17p13.3)
Muscular Dystrophy, Duchenne/Becker (del DMD)
Nail-Patella Syndrome; NPS (del LMX1B)
Nephronophthisis 1 (del NPHP1)
Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies; HNPP
Noonan Syndrome 1 (dup 12q24.13)
Pelizaeus-Merzbacher Disease; PMD
Potocki-Lupski Syndrome; PTLS
Potocki-Shaffer Syndrome
Prader-Willi Syndrome; PWS
Rett Syndrome; RTT
Smith-Magenis Syndrome; SMS
Sotos Syndrome
Velocardiofacial Syndrome
Williams-Beuren Region Duplication Syndrome
Williams-Beuren Syndrome; WBS
Wolf-Hirschhorn Syndrome; WHS

PAP TEST
PAP TEST su strato sottile

ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (QF-PCR) 21, XY
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (QF-PCR) 21,18,13, XY
CARIOTIPO CLASSICO + ALFA FETO PROTEINA (AFP)
DETERMINAZIONE DEL FATTORE RHD FETALE
DISTROFIA MUSCOLARE (DMD/DMB)
FIBROSI CISTICA 34 mutazioni
X-FRAGILE-FRAXA
SORDITÀ EREDITARIA Principali mutazioni
CARIOTIPO MOLECOLARE (Array CGH) + Alfa Feto Proteina (AFP)
DISTROFIA MUSCOLARE (DMD/DMB)
FIBROSI CISTICA 34 mutazioni
X-FRAGILE-FRAXA
SORDITÀ EREDITARIA Principali mutazioni

DETERMINAZIONE DEL FATTORE RHD FETALE
DETERMINAZIONE DEL SESSO FETALE
RICERCA DELLA MUTAZIONE PATERNA PER QUALSIASI MALATTIA GENETICA
SCREENING ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE (CROMOSOMA 21)
SCREENING ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE (CROMOSOMI 21, 18, 13, X, Y)

ABL (T315I) – Resistenza ai Tyrosine Kinase Inhibitors (TKI) (Gleevec/Glivec, Sprycel)
ASMA Test
CCR5 – Recettore delle Chemochine 5
CLOZAPINE Test
CHEK2
FCGR3A – Polimorfismo 4985G>T (F158V) (Rituximab)
RESISTENZA AGLI ANTICORPI MONOCLONALI ANTI-EGFR (K-Ras)
RESISTENZA AGLI ANTICORPI MONOCLONALI ANTI-EGFR (BRAF)
PANNELLO RESISTENZA MULTIPLA ai farmaci
(CYP2C9, CYP2D6, MDR1, CYP1A1, CYP1A2)
RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI
CYP1A2
CYP2C9
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO – RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI
RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI
CYP2C19
CYP2C9
CYP2D6
VKORC1
PANNELLO – RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI
(Geni CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19,VKORC1)
RISPOSTA AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI
5HTT
CYP1A2
CYP2C9
CYP2C19
CYP2D6
PANNELLO INTERO – RISPOSTA FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSCOTICI
RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO INTERO – RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI
RISPOSTA AI FARMACI ANTISTAMINICI
CYP2D6
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO INTERO
RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI
ABCC2 (C24T) Metabolismo methotrexate
ABCB1 C3435T Metabolismo farmaci taxano derivati
ABCB1 C1236T Metabolismo farmaci taxano derivati
ABL
ADRB2
CYP3A4* 1B Metabolismo farmaci taxano derivati
CYP3A5* 3 Metabolismo farmaci taxano derivati
DPYD (IVS14+1G>A) Metabolismo farmaci fluoropirimidine
EGFR
ERCC1 C8092A Metabolismo farmaci platino derivati
ERCC1 T19007C Metabolismo farmaci platino derivati
FLT3
GSTP1
GSTP1 A313G Metabolismo farmaci platino derivati
KIT
MDR1
PDGFRA
RAD51 (G135C) Risposta di tolleranza e tossicità per radioterapia
TPMT
TS
TSER (TYMS 28bp VNTR) Metabolismo farmaci fluoropirimidine
UGT1A1
UGT1A1* 28 Metabolismo farmaci irinotecani
UGT1A6
UGT1A7
UGT1A9
XRCC1 G28152A Metabolismo farmaci platino derivati
XRCC3 (4541+Thr241Met) Risposta di tolleranza e tossicità per radioterapia
PANNELLO ANTIBLASTICI DERIVATI DAL PLATINO 280 (GSTP1, XRCC1, ERCC1)
PANNELLO ANTIBLASTICI FLUOROPIRIMIDINE 250 (TYMS, DPD, MTHFR)
RISPOSTA ALLE ANTRACICLINE (ABCB1, CBR3, SOD2, GSTM1)
RISPOSTA AGLI INIBITORI DELL’AROMATASI (CYP19A1)
TAMOXIFENE (CYP2D6)
PANNELLO ANTIBLASTICI IRINOTECANO (UGT1A, CYP3A4, CYP3A5, ABCB1)
PANNELLO ANTIBLASTICI METILAZIONE (MLH1, P16, KRAS, BRAF, LINE-1, MGMT)
PANNELLO ANTIBLASTICI METROTRESSATO (MTHFR, TYMS, ABCC2)
PANNELLO ANTIBLASTICI RADIOTERAPICI (XRCC1, XRCC3, RAD51, GSTP1)
PANNELLO ANTIBLASTICI TAXANI (CYP3A4, CYP3A5, ABCB1)
PANNELLO INTERO – TUTTE LE SINGOLE MUTAZIONI

RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA
CYP19A1 (Aromatasi)
FSHR (Recettore del FSH9)
IRS-1: Gly972Arg (G2910A) Risposta al trattamento con Metformin
RECETTORE ESTROGENICO 1 (ESR1)
RECETTORE ESTROGENICO 2 (ESR2)
PANNELLO INTERO – RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA

RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI
CYP1A2
CYP2C9
CYP2C19
CYP2D6
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO INTERO – RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI

RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI)
CYP1A2
CYP2C9
CYP2C19
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO INTERO – RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI)
RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV)
CYP1A2
CYP2C9
CYP2C19
CYP2D6
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO ANTIVIRALI (CCR5, MDR1, CYP2D6)
PANNELLO INTERO – RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV)

RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI
CYP2C9
CYP2C19
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO INTERO – RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI

RISPOSTA AI FARMACI NEUROLETTICI
DRD2 (Recettore per la Dopamina)

RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI
CYP2C9
CYP2D6
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
PANNELLO INTERO – RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI

RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI
CYP2C9
CYP2C19
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
A2M (2 MACROGLOBULINA) Inibitore delle proteinasi
COMT
DRD2 (RECETTORE DOPAMINA 2)
FLT3
MDR1
PANNELLO INTERO – RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI

CYTOCHROMO P450 (CYP)
CYP1A2
CYP2A6
CYP2B6
CYP2C8
CYP2C9
CYP2C19
CYP2D6
CYP2E1
CYP2J2
CYP3A4
CYP3A5
CYP3A7
CYP4B1

EPOXY HYDROLASES (EPHX)
EPHX1
EPHX2

GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST)
GSTM1
GSTP1
GSTT1

SULF TRANSFERASES (SULT)
SULT1A1
SULT1A2
N-ACETYLTRANSFERASES TYPE (NAT2)
NAT2

THIOPUR METHYLTRANSFERASES
TPMT

URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES
UGT1A1
UGT1A6
UGT1A7
UGT1A9
UGT2B4
UGT2B15
P-GLYCOPROTEIN MDR1 SORDITÀ INDOTTA DA FARMACI
MTRNR1: mutazione A1555G

ALFAFETOPROTEINA (AFP) – dosaggio
BI-TEST Dosaggio con elaborazione del rischio
TEST PREECLAMPSIA
TRI-TEST con elaborazione del rischio

PARADONTITE – Test di predisposizione (IL1-A, IL1B)
Screening infettivologico di agenti patogeni per Paradontite

ADRA2B
ADRB1
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu)
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg)
ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
ANTITROMBINA III (Analisi di mutazione gene SERPINC1)
APOA1 (Apolilipoproteina A)
APO B (R3500Q)
APO C3
APO E (E2 E3 E4)
ß-FIBRINOGENO (FGB)
CARDIOTEST (AGT)
CBS
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo)
CICLOSSIGENASI 2 2 (COX-2) 765 G>C
eNOS
EPCR (4678G>C)
FATTORE II
FATTORE V CAMBRIDGE
FATTORE V LEIDEN
FATTORE V (Y1702C)
FATTORE V (H1299R)
FATTORE XIII (F13A1)
FATTORE VII
GJA4 (Connessina 37)
HPA (Human Platelet Allontigens)
IFN γ
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III
LPL
MTHFR (C677T)
MTHFR (1298A/C)
MTR
MTRR
MMP3 (STROMELISINA 1)
NOS3
NOS3 (VNTR)
NPY (Neuropeptide Y)
PAI-1
PON1 (PARAOXONASI 1)
PROTEINA C – Carenza di (Analisi mutazione gene PROC)
PROTEINA S – Carenza di (Analisi mutazione gene PROS1)
PROTEINA G BETA 3
THROMBOSPONDIN 4 (A387P)
THROMBOSPONDIN 1 (N700S)
SREBPF2
VEGF
PANNELLO TROMBOFILIA ABORTIVITÀ RICORRENTE
(FV, FII, MTHFR 677-1298, PAI-1)
PANNELLO ALZHEIMER (ACT,APOE,IL-1B,IL-10, VEGR,HMGCR)
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fattore V di Leiden,
Fattore V Y 1702C, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
PANNELLO TROMBOFILIA 4 mutazioni
(Fatt. V di Leiden, Fatt. II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA 5 mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C,
Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II/Protrombina)
PANNELLO 15 mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno,
PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR (C677T,1298A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA / FARMACOGENETICA WARFARINA 15 mutazioni
(Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR 1298A/C, ß Fibrinogeno,
PAI-1, ACE, Fattore XIII, ApoE Cys112Arg, ApoE Arg158Cys, EPCR)
PANNELLO 36 POLIMORFISMI PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
PANNELLO 50 POLIMORFISMI PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI

5 ALFA REDUTTASI – Deficit (SRD5A-2)
21 IDROSSILASI – Deficit (CYP21A2)
ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB)
ACIDURIA MEVALONICA (MVK)
ACONDROPLASIA (FGFR3)
ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) – Gene ABCD1
AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)
ALBINISMO Oculocutaneo Tipo 1 (TYR)
ALDH342 (FALDH)
ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1-PI)
ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN1)
ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN2)
ALZHEIMER (ApoE) Genotipi E2, E3, E4
ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein
ANEMIA FALCIFORME (HBB)
ANEMIA FANCONI (FANC) – Principali mutazioni
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y)
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)
ANIRIDIA PAX6 (Intero gene)
APLASIA MIDOLLARE (IFNG)
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2)
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3)
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A)
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)
ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE – SMA (SMN1)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE – SBMA o Kennedy Disease (AR)
AROMATASI – Deficit (P450)
BLOOM SINDROME (BLM) – Principali mutazioni
BRUTON TYROSINE KINASE Agammaglobulinemia (BTK)
CANAVAN, Malattia di (ASPA) – Principali mutazioni
CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22) Array-CGH
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22) – Analisi di Linkage
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)
DEFICIT DI GLUTARIL – CoA Deidrogenasi (GCDH)
DIAMOND – BLACKFAN ANEMIA (RPS19)
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
DISCHERATOSI CONGENITA DKC1
DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL – NANISMO IDIOPATICO SHOX
DISOMIA UNIPARENTALE – FAMILY TEST (Contattare il centro prima della richiesta)
(Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux
DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2)
DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG)
DISTONIA PRIMARIA (DYT1)
DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE – Analisi di Linkage
DISTROFIA MIOTONICA – MALATTIA DI STEINERT (DMPK)
DISTROFIA MIOTONICA 2 – DM2 (ZNF9)
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) – Linkage
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) – Principali delezioni
DISTROFIA DEI CINGOLI – LGMD-1C (CAV-3)
DISTROFIA DEI CINGOLI – LGMD-2C (SGCG)
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (TP63)
EMOCROMATOSI Classica (HFE) – 3 mutazioni
EMOCROMATOSI Classica (HFE) – 12 mutazioni
EMOCROMATOSI Tipo 3 (TFR2) – Principali mutazioni
EMOCROMATOSI Tipo 4 – FERROPORTINA (FPN1) – Principali mutazioni
EMOCROMATOSI 18 mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 mutazioni, TFR2
EMOFILIA A (Fattore VIII)
EMOFILIA B (FATTORE IX)
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) – Principali mutazioni
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) – Principali mutazioni
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) – Principali mutazioni
ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1)
FATTORE VII DEFICIENCY (F7)
FATTORE VIII (F8)
FATTORE IX (F9)
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) – Principali mutazioni
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) – Gene intero
FENILCHETONURIA (PAH)
FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni + Poli T
FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni
FIBROSI CISTICA Analisi intero gene CFTR
PANNELLO REGIONALE – PRINCIPALI MUTAZIONI FIBROSI CISTICA
GANGLIOSIDOSI (GLB1)
GAUCHER (GBA) – Principali mutazioni
GAUCHER (GBA) – Gene completo
GILBERT SINDROME (UGT1A1)
GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI Deficiency (G6PD) – Favismo
GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)
GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)
GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A (G6PC)
GOLTZ-GORLIN (Sindrome di)
HOLT-ORAM (TBX5)
HUNTINGTON – COREA di (HD)
ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA
IPER-IGD SINDROME (HIDS)
INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI – Sindrome da (AR)
IPOCONDROPLASIA (FGFR3)
IPODONZIA ED1
IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1)
IRS-1
ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG)
JAG1
JAK2 SING (V617F)
KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)
LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)
LEUCINOSI – Maple syrup UR Disease-MSUD (BCKDHA)
LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA)
LINFOPROLIFERATIVA, SINDROME X-LINKED (SH2D1A)
LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
MASA (Sindrome di) L1CAM
MEDIUM CHAIN ACYL – CoA DEHYDROGENASE – Deficit (ACADM)
MELAS Syndrome (MTTL1)
MYH
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)
MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)
MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIB (NAGLU)
MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IVB (GLB1)
MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo VI (ARSB)
NEFROTICA SINDROME – Steroido resistente (NPHS2)
NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI
NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo A (SMPD1)
NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo B (SMPD1)
NOTCH3
OMENN SYNDROME (RAG1)
PANTOTHENATE KINASE – Neurodegenerazione associata a – (PANK2)
PARAPLEGIA SPASTICA Tipo 3 – Malattia di Strumpell (SPG3A)
PARADONTITE (IL1-A, IL1B)
PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)
RECETTORE ESTROGENICO (ER)
RENE POLICISTICO Autosomico recessivo (PKHD1) Analisi di Linkage
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di Linkage
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di Linkage
RETINITE PIGMENTOSA (RHO)
RETT Syndrome (MECP2)
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)
SHWACHMAN-DIAMOND SBDS
SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni
SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni
SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1)
SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2)
SINDROME DI GORLIN (PTCH)
SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)
SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1
SINDROME NEFROTICA (NPHS2)
SINDROME TRICO RINO FALANGEA (TRPS1)
SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)
SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Principali mutazioni)
SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Intera regione codificante)
SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)
SRY (Sex determining Region-Y)
STARGARDT (Malattia di) ELO2
SYCP3
TALASSEMIA – Gene completo
TALASSEMIA – Screening 23 mutazioni italiane
TAY SACHS (HEXA) – Principali mutazioni
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
USHER (Sindrome di) USH2A
VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)
ZFHX1B
X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXA)
X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXE)
WEST (Sindrome di) STK9
WISKOTT-ALDRICH Sindrome (WAS)
AUTISMO
CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico
PANNELLI GENOMICI AUTISMO 1
(COMT-VDR-MAOA-MAO-MTHFR-MTR-MTRR-SUOX-CBS-SHMT-NOS3)
PANNELLO ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE (MnSOD-SOD3-GSTP1-GSTM1-GSTT1)
PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA (ACT-IL1B-IL6–IL10 TNFa)
PANNELLO GENI: PTEN+MECP2+CDKL5
ENDOCRINOPATIE CONGENITE
5 ALFA REDUTTASI – Deficit (SRD5A-2)
21 IDROSSILASI – Deficit (CYP21A2)
AROMATASI – Deficit (P450)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1)
RECETTORE ANDROGENICO (AR) – Gene
RECETTORE ESTROGENICO (ER)
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
PANNELLO ASHKENAZI
ANEMIA FANCONI (FANC) – Principali mutazioni
BLOOM SINDROME (BLM) – Principali mutazioni
CANAVAN – Malattia di (ASPA) – Principali mutazioni
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Family test – Principali mutazioni
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni
GAUCHER (GBA) – Principali mutazioni
GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A (G6PC) – Principali mutazioni
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) – Principali mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo A (SMPD1) – Principali mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo B (SMPD1) – Principali mutazioni
TAY SACHS (HEXA) – Principali mutazioni
PANNELLO ASHKENAZI (11 patologie)
PANNELLO ASKHENAZI (22 geni, 77 varianti)
(Tay-Sachs Disease, Bloom Syndrome, Canavan Disease, Niemann-Pick A, Familial Dysautonomia, Torsion Dystonia, Mucolipidosis Type IV, Fanconi Anemia, Gaucher Disease, Factor XI Deficiency, Glycogen Storage Disease Type Ia, Maple Syrup Urine Disease, Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss, Familial Mediterranean Fever, Alpha 1-Anti-Trypsin Deficiency, Nemaline Myopathy, Usher Syndrome
Type IF, Familial Hyperinsulinemia, Lipoamide Dehydrogenase Deficiency and Glycogen Storage Disease Type III, Familial Hypercholesterolemia, Cystic Fibrosis)

RISCHIO CARDIOVASCOLARE, ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI

APOA1 (Apolilipoproteina A)
APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo)
eNOS
GJA4 (Connessina 37)
IRS1
MMP3 (Stromelisina 1)
NOS3
NOS3 (VNTR)
PON1 (PARAOXONASI 1)
SREBPF2

TROMBOSI
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE V (Y1702C)
FATTORE V (H1299R)

IPERTENSIONE
ADRA2B
ADRB1
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
AGT (CARDIOTEST)

METABOLISMO/OBESITÀ
ADRB2 – RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg)
ADRB2 – RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu)
ADRB3 – RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
MTHFR – Mutazione C677T
MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C
NPY (Neuropeptide Y)
PAI-1
PROTEINA G BETA 3
PANNELLO METABOLISMO OMOCISTEINA
PANNELLO METABOLISMO E OBESITÀ
GENETICA PREVENTIVA PER LA DONNA
TUMORE DEL SENO
BRCA1 Analisi di mutazione del gene
BRCA2 Analisi di di mutazione del gene
BRCA1 Singola mutazione
BRCA2 Singola mutazione
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Leu 432Val)
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
RECETTORE DEL PROGESTERONE – PGR
TGFBR
PANNELLO BRCA1 E BRCA2

TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
CYP17A1
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)

METABOLISMO
APO E (E2 E3 E4)
APOA1 (Apolilipoproteina A)
AROMATASI – CYP19A1 (1558C>T)
CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1B1 (Asn453Ser)
COMT
MTHFR – Mutazione C677T
PANNELLO METABOLISMO OSSEO E OSTEOPOROSI
PANNELLO METABOLISMO DELL’OMOCISTEINA
GENETICA PREVENTIVA PER L’UOMO
DISINTOSSICAZIONE
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Leu 432Val)
GSTP1
GSTM1
PANNELLO ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DETOSSIFICAZIONE

INFIAMMAZIONE
INTERLEUCHINA 6
INTERLEUCHINA 10
PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA

METABOLISMO DEI LIPIDI
APO E (E2 E3 E4)
PAI-1
PANNELLO METABOLISMO DEI LIPIDI

OSTEOPOROSI
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
CTR
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (XBA1)
PANNELLO OSTEOPOROSI (COL1A1-VDR-ESR-1-CTR)
METABOLISMO DEGLI STEROIDI/RISCHIO DI CANCRO ALLA PROSTATA
CYP1A1 (Ile462Val)
CYP17A1
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene
STEROIDO 5ALFA REDUTTASI di Tipo II – SRD5A2 (Ala49Thr)
STEROIDO 5ALFA REDUTTASI di Tipo II – SRD5A2 (Val89Leu)

 

INFERTILITÀ FEMMINILE: ANALISI GENETICHE E MANAGEMENT DELLE COPPIE INFERTILI
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI AFL (ACA, APA, LAC)
CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico
CARIOTIPO CLASSICO su sangue periferico
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni
INIBINA B
IRS1
HLA-G
ORMONE ANTI MULLERIANO (AMH)
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA)
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, AFL)
PANNELLO TROMBOFILIA 4 mutazioni
(Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA 5 mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C,
Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II /Protrombina)
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C,
Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
PANNELLO TROMBOFILIA ABORTIVITÀ RICORRENTE (FV,FII,MTHFR 677-1298, PAI-1)
PANNELLO 15 mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI-1
Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR (C677T,1298A/C)
MENOPAUSA PRECOCE
AOA (Anticorpi Anti-Ovaio)
FSH-Recettore (FSHR) Gene
GALT GENE
INIBINA Alfa GENE (INH Alfa) Mut. 769G
INIBINA B (Terzo giorno ciclo mestruale)
X FRAGILE (FRAXA)
X FRAGILE (FRAXE)
INFERTILITÀ MASCHILE: ANALISI GENETICHE E MANAGEMENT DELLE COPPIE INFERTILI
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico
CARIOTIPO CLASSICO su sangue periferico
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni
FISH su liquido seminale
FSH
INIBINA B
IRS1
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
POLIMORFISMO 5T Introne 8gene CFTR (CBAVD)
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Espansione repeat CAG
SPERMIOGRAMMA (Consegnare il campione entro un’ora dalla raccolta)
SPERMIOCOLTURA (Consegnare il campione entro un’ora dalla raccolta)
TEST DI APOPTOSI (TUNEL Test)
PANNELLO INFERTILITÀ MASCHILE
(Fibrosi cistica 33 mut. + Poli T, Microdelezione Y)

 

ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE – TEST AD USO LEGALE (2-3 Persone)
ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE – TEST INFORMATIVO (2-3 Persone)
CAMPIONE AGGIUNTIVO
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRAMITE ANALISI
DELL’APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y – TEST INFORMATIVO
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRAMITE ANALISI
DELL’APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y – TEST AD USO LEGALE
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ
TRAMITE POLIMORFISMI CROMOSOMA X (INFORMATIVO) (2 o 3 persone)
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ
TRAMITE POLIMORFISMI CROMOSOMA X – USO LEGALE
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ (Nonno o Zio – Nipote)
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ – USO LEGALE
(Nonno o Zio – Nipote)
DETERMINAZIONE DEL PROFILO GENETICO PER IDENTIFICAZIONE PERSONALE
TEST DI PATERNITÀ INFORMATIVO (Padre-madre-figlio o padre- figlio)
TEST DI PATERNITÀ USO LEGALE (Padre-madre-figlio o padre- figlio)
TEST DI PATERNITÀ USO LEGALE CON PERIZIA GIURATA
TEST DI MATERNITÀ INFORMATIVA (Padre-madre-figlio o madre-figlio)
TEST DI MATERNITÀ USO LEGALE (Padre-madre-figlio o madre-figlio)
TEST DI CONSANGUINEITÀ PER FINI DI IMMIGRAZIONE – USO LEGALE
(Ricongiungimento familiare)
TEST DI ZIGOSITÀ (2 gemelli)
USO LEGALE (DNA Profiling)
48h Test DNA (Costo aggiuntivo alle analisi sopra elencate)

DETERMINAZIONE DEL PROFILO GENETICO DA TRACCE BIOLOGICHE
PER FINI FORENSI (a campione)
DETERMINAZIONE DEL PROFILO GENETICO DA REPERTI OSSEI

INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE (Analisi Qualitativa)
BORDETELLA PERTUSSIS
B 19 PARVOVIRUS
CANDIDA ALBICANS
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
CMV (Citomegalovirus)
EBV (Epstein-Barr Virus)
GARDNERELLA VAGINALIS
HAV (Epatite A Virus)
HBV (Epatite B Virus)
HCV-RT (Epatite C Virus)
HDV (Epatite D Virus)
HGV (Epatite G Virus)
HELICOBACTER PYLORI
HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6)
HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8)
HIV 1 DNA (Immunodeficienza Acquisita Virus)
HIV 1 RNA (Immunodeficienza Acquisita Virus)
HPV mRNA
HPV PCR (Papilloma Virus) SCREENING
HSV Tipo 1 (Herpes Simplex Virus)
HSV Tipo 2 (Herpes Simplex Virus)
HTLV1/HTLV2
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS
MYCOPLASMA GENITALIUM
MYCOPLASMA HOMINIS
NEISSERIA GONORRHOEAE
RUBEO RT-PCR
STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS
STREPTOCOCCUS AGALACTIAE – STREPTOCOCCHI BETA – Emolitici del Gruppo B
TOXOPLASMA GONDII
TRICHOMONAS VAGINALIS
UREAPLASMA UREALITYCUM
VZV (Varicella Zoster Virus)
INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE (Analisi Quantitativa)
CMV quantitativa
HAV (Epatite A Virus)
HCV quantitativa
HDV (Epatite D Virus) quantitativa
HGV (Epatite G Virus) quantitativa
HIV 1 DNA quantitativo
HIV 1 RNA quantitativo
HBV quantitativa
HPV PCR (Papilloma Virus) quantitativa
INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE (Genotipizzazioni)
HCV (Epatite C Virus) TIPIZZAZIONE – Tutti i possibili tipi virali conosciuti
HPV (Papilloma Virus) TIPIZZAZIONE – Tutti i possibili tipi virali conosciuti
INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE (Resistenza ai farmaci)
HCV (Epatite C Virus) – Risposta alla terapia (Genotipo IL28-B)
Helicobacter Pylori Farmacoresistenza
HIV-1 RNA Farmacoresistenza
Mycobacterium Tubercolosis (Resistenza a Rifampicina)
EPATITI VIRALI
HAV (Epatite A Virus) qualitativa
HAV (Epatite A Virus) quantitativa
HBV (Epatite B Virus) qualitativa
HBV quantitativa
HBV Farmacoresistenza
HCV-RT (Epatite C Virus) qualitativa
HCV (Epatite C Virus) – Risposta alla terapia (Genotipo IL28-B)
HCV quantitativa
HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE – Tutti i possibili tipi virali conosciuti
HDV (Epatite D virus) qualitativa
HDV (Epatite D virus) quantitativa
HGV (Epatite G Virus) qualitativa
HGV (Epatite G Virus) quantitativa
VIRUS ERPETICI
CMV (Citomegalovirus)
CMV quantitativa
EBV (Epstein-Barr Virus)
HHV 6 (Herpes Virus Tipo 8)
HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8)
HSV Tipo 1 (Herpes Simplex Virus)
HSV Tipo 2 (Herpes Simplex Virus)
VZV (Varicella Zoster Virus)
MICOBATTERI
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (Resistenza a Rifampicina)
INFEZIONI APPARATO GENITALE
CANDIDA ALBICANS
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
GARDNERELLA VAGINALIS
HPV (mRNA)
HPV PCR (Papilloma Virus) SCREENING
HPV PCR (Papilloma Virus) quantitativa
HPV (Papilloma Virus) TIPIZZAZIONE – Tutti i possibili tipi virali conosciuti
HSV Tipo 2 (Herpes Simplex Virus)
MYCOPLASMA GENITALIUM
STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS
TRICHOMONAS VAGINALIS
UREAPLASMA UREALITYCUM
MICOPLASMI
MYCOPLASMA GENITALIUM
MYCOPLASMA HOMINIS
VIRUS IMMUNODEFICIENZA UMANA (HIV)
HIV 1 DNA (Immunodeficienza Acquisita Virus)
HIV 1 RNA (Immunodeficienza Acquisita Virus)
HIV 1 RNA quantitativo
HIV 1 RNA Farmacoresistenza
VIROLOGIA PRENATALE
B 19 PARVOVIRUS
CMV (Citomegalovirus)
EBV (Epstein-Barr Virus)
HIV 1 DNA (Immunodeficienza Acquisita Virus)
HIV 1 RNA (Immunodeficienza Acquisita Virus)
HSV Tipo 2 (Herpes Simplex Virus)
RUBEO RT-PCR
TOXOPLASMA GONDII
VZV (Varicella Zoster Virus)

HLA 1a CLASSE (Loci A, B, C)
HLA 1a CLASSE (singolo locus)
HLA 2a CLASSE (Loci DQB1, DRB1)
HLA 2a CLASSE (singolo locus)
HLA per Morbo Celiaco (DQ2, DQ8 e DR4)
HLA (Locus B27) Tipizzazione
HLA (Locus B51) Tipizzazione

PANNELLO COMPLETO
WHOLE EXOME
ACROMATOPSIA
CNGA3 – CNGB3 – GNAT2 – PDE6C
AICARDI-GOUTIERES SINDROME DI
TREX1 – RNASEH2B – RNASEH2C – RNASEH2A – SAMHD1
ALBINISMO
TYR (OCA1) – P (OCA2) – TYRP1 (OCA3) – MATP (OCA4) – GPR143 (OA1)
ANEURISMA DELL’AORTA
ACTA2 – CBS – FBN1 – FBN2 – MYH11 – COL3A1 – SLC2A10 – SMAD3 – TGFBR1 – TGFBR2
AORTOPATIE
• FBN1 codificante la fibrillina 1 per la Sindrome di Marfan, MASS (valvola mitralica, sindrome dell’aorta sche-
letro e pelle, Ectopia del cristallino isolata, Sindrome di Weill-Marchesani, Sindrome di Shprintzen-Goldberg).
• TGFBR2 codificante il fattore per la crescita trasformante beta,Sindrome Loeys-Dietz di tipo 2, Sindrome
Marfan-like (Marfan tipo 2), Sindrome Ehlers-Danlos di tipo 4 e Aneurisma Toracico Aortico, Gene BN2
codificante la fibrillino 2 per la sindrome di Beals (aracnodattilia contrattuale congenita).
DISPLASIA ARITMOGENA VENTRICOLARE DESTRA (ARVD)
PKP2 – DSP – DSG2 – DSC2
ARITMIA
AKAP9 – ANK2 – CACNA1C – CACNB2 – CASQ2 – CAV3 – DSC2 – DSG2 – DSP – GPD1L – JUP
KCNA5 – KCNE1 – KCNE2 – KCNE3 – KCNH2 – KCNJ2 – KCNQ1 – NPPA – PKP2 – PLN – RYR2
FIBRILLAZIONE ATRIALE
SCN1B – SCN3B – SCN4B – SCN5A – SNTA1 – TGFB3 – TMEM43
BARDET BIEDL SINDROME DI
GJAS – KCNA5 – KCNE2 – KCNQ1 – NPPA
TUMORE MAMMARIO ED OVARICO
ALMS1 – BBS1 – BBS2 – BBS3 (ARL6) – BBS4 – BBS5 – BBS6 (MKKS) – BBS7 – BBS8 (TTC8)
BBS9 – BBS10 – BBS11 – BBS12 – BBS13 (MKS1) – BBS14 (CEP290) – CCDC28B – SDCCAG8 WDPCP
TUMORE MAMMARIO ED OVARICO
(BRCA1 – BRCA2)
TUMORE MAMMARIO ED OVARICO (PANNELLO ESTESO)
BRCA2 – CHEK2 – PALB2 – BRIP1 – BARD1 – CDH1 – ATM – TP53 – PTEN – STK11
RAD50 RAD51C – MRE11A – NBN
BARDET BIEDL SINDROME DI
ATM – BARD1 – BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – CDH1 – CHEK2 – EPCAM – FANCA – FANCC – FANCD2
FANCE – FANCF – FANCG – MEN1 – MLH1 – MRE11A – MSH1 – MSH3 – MSH6 – NBN – PALB2
PMS1 – PMS2 – PTCH1 – PTEN – RAD50 – RAD51C – STK11 – TP53
BRUGADA SINDROME DI
SCN5A (Sindrome di Brugada di Tipo 1) GPD1L (Sindrome di Brugada di Tipo 2) CACNA1C (Sindrome di Brugada di Tipo 3)
CACNB2 (Sindrome di Brugada di Tipo 4)
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (DCM)
Catena pesante della miosina (MYH7), Troponina T (TNNT2), Proteina C Myosin-binding (MYBPC3)
Troponina I (TNNI3), Tropomiosina 1 (TPM1), Actina (ACTC), Lamina A/C (LMNA), ZASP, Tafazzina (TAZ)
Fosfolambano (PLN), Proteina associata alla membrana liposomiale 2 (LAMP2), Transtiretina (TTR),
Delta-SarcoglIcano (SGCD), Desmina (DES) 0 RNA di trasferimento mitocondriale per leucina1/
leucina2 / glutammina /istidina / acido-aspartico / isoleucina/ metionina/ lisina / serina1 / serina2
(MTTL1, MTTL2, MTTQ, MTTH, MTTD, MTTI, MTTM MTTK, MTTS1, MTTS2) 3 complessi mitocondriali
subunità ND1, ND5 e ND6 (MTND1, MTND5, e MTND6)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (HCM)
CARDIOMIOPATIE
CARDIOMIOPATIA VENTRICOLARE DESTRA MIOPATOGENA, (ARVC)
TACHICARDIA VENTRICOLARE POLIMORFICA CATECOLAMINERGICA (CPVT)
CEROIDE LIPOFUSCINOSI
COLESTASI
CILIOPATIE
COENZIMA Q10 DEFICIT
TUMORE DEL COLON
COMPLESSO IV GENI DEL
DISTROFIE RETINICHE CONE ROD
DISTROFIE RETINICHE CONE E CONE-ROD (AUTOSOMICHE DOMINANTI)
DISTROFIE RETINICHE CONE E CONE-ROD (AUTOSOMICHE RECESSIVE)
DISORDINI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE (CDG)
DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE
CECITÀ NOTTURNA CONGENITA STAZIONARIA (CSNB)
CECITÀ NOTTURNA CONGENITA STAZIONARIA (CSNB)
(AUTOSOMICA DOMINANTE E RECESSIVA)
CECITÀ NOTTURNA CONGENITA STAZIONARIA (CSNB) (X-LINKED E RECESSIVA)
SCLEROSI AMIOTROFICA LATERALE E DEMENZA
DISTONIA
ENCEFALOPATIE EPILETTICHE
EPILESSIA, CONVULSIONI FEBBRILI, ASSENZE
DISTURBI DELLA RETINA
DISTURBI DELLA RETINA
SORDITÀ (incluse sindromi di USHER, PENDRED, JERVELL e LANGE-NIELSEN, BOR)
S-EDTA
SORDITÀ SINDROMICA (SINDROMI DI: ALPORT, BARTTER, BOR, CHARGE, JERVELL/LANGE-NIELSEN, MOHR-TRAENEJAERG, JENSEN, NORRIE, PENDRED, STICKLER, TREACHER COLLINS, USHER, WAARDENBURG)
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
ETEROTASSIA
ETEROTASSIA / SITUS INVERSUS
ETEROTASSIA / SITUS INVERSUS
HIRSCHSPRUNG (HSCR) MALATTIA DI
OLOPROSENCEFALIA
IPEREKPLESSIA
JOUBERT AND MECKEL SINDROME DI
JOUBERT AND MECKEL SINDROME DI
ACIDOSI LATTICA E METABOLISMO DEL PIRUVATO PATOLOGIE
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER (LCA)
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER (LCA)
LEIGH SINDROME DI
ENCEFALOPATIE MITOCONDRIALI E SINDROME DI LEIGH
LEUCODISTROFIE E MALATTIE PEROSSISOMALI
LONG QT (LQT1-12) SINDROME DI
PATOLOGIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RITARDO MENTALE (X-LINKED) (MRX)
RITARDO MENTALE (X-LINKED) (MRX)
RITARDO MENTALE NON SINDROMICO (AUTOSOMICO RECESSIVO)
MICROCEFALIA
MICROCEFALIA E IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE
EMICRANIA
MALATTIE MITOCONDRIALI
GENI MITONUCLEARI
SINDROME DA DEPLEZIONE DEL mtDNA
SINDROME DA DEPLEZIONE DEL mtDNA
NEFRONOFTISI
NEURODEGENERAZIONE DA ACCUMULO DI FERRO INTRACEREBRALE (NBIA)
NEURODEGENERAZIONE DA ACCUMULO DI FERRO INTRACEREBRALE (NBIA)
SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA DI NOONAN, LEOPARD, COSTELLO
DEFICIT DI FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA (OXPHOS)
PARKINSON CON DISTONIA
PARKINSON (FORMA ATIPICA)
PARKINSON (AUTOSOMICA DOMINANTE)
PARKINSON (AUTOSOMICA RECESSIVA)
FEBRE PERIODICA SINDROME DELLA
FEOCROMOCITOMA/ PARAGANGLIOMA
PORFIRIA
DISCINESIA CILIARE PRIMARIA
DISCINESIA CILIARE PRIMARIA
OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA (PEO)
OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA (PEO)E ATROFIA OTTICA (OA)
TUMORE DELLA PROSTATA
REFSUM PATOLOGIA DI
RETINITE PIGMENTOSA (AUTOSOMICA DOMINANTE)
RETINITE PIGMENTOSA (AUTOSOMICA RECESSIVA)
RETINITE PIGMENTOSA (AUTOSOMICA RECESSIVA)
RETINITE PIGMENTOSA (AUTOSOMICA RECESSIVA)
RETINITE PIGMENTOSA (AUTOSOMICA RECESSIVA E SPORADICA)
SENIOR-LOKEN SINDROME DI
SENIOR-LOKEN SINDROME DI
QT CORTO SINDROME DEL
SFEROCITOSI/ELLISSOCITOSI
STARGARDT SINDROME DI / DISTROFIE MACULARI
STARGARDT SINDROME DI / DISTROFIE MACULARI
STICKLER SINDROME DI
MORTE IMPROVVISA SINDROME DELLA
USHER SINDROME DI
VITREORETINOPATIA E SINDROME DI WAGNER

INTOLLERANZA AL GLUTINE-MORBO CELIACO (HLA DQ2-DQ8-DR4)
INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO (ALDO B)
INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC)
METABOLISMO DELLA CAFFEINA (CYP1A2)
PANNELLO ACTIVE SPORT (Geni ACE-ACTN3-VEGF-NOS3-CYP1A2-LCT)
PANNELLO ANTIAGING (Geni SOD2-GSTM1- TNAlfa-MTHFR-MMP1-GPX1-VDR)
PANNELLO ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DETOSSIFICAZIONE
(Geni MnSOD-SOD3-GSTP1-GSTM1-GSTT1)
PANNELLO DIETA E BENESSERE BASIC (Geni ACE-CYP1A2-GSTM1-IL6-TNFAlfa-APOC3
LPL-MTHFR-PPARG-VDR-LCT-SOD2 (MNSOD2)-HLA (DQ2-DQ8)-5HTTPLR (SLC6A4)
PANNELLO DIETA E BENESSERE ADVANCED (Metabolismo dei Lipidi – Metabolismo Obesità – Metabolismo Omocisteina – Risposta Infiammatoria Attività Antiossidante e Detossificazione – Metabolismo Osseo ed Osteoporosi
Intolleranza ai Solfiti – Pannello Lattosio, Caffeina e Glutine)
PANNELLO INTERLEUCHINE (IL1ALFA, IL1BETA, IL10, IL12, ILR1, ILRA, IL2, IL4,
IL4R-ALFA, INF-GAMMA, IL6, TGF-BETA, TNF-ALFA)
PANNELLO INTOLLERANZA AI SOLFITI (Geni SUOX-CBS)
PANNELLO INTOLLERANZA ZUCCHERI (ALDOB, LTC)
PANNELLO LATTOSIO, CAFFEINA E GLUTINE (Morbo Celiaco: DQ2, DQ8;
Intolleranza al Lattosio: LTC; Metabolismo della Caffeina: CYP1A2)
PANNELLO METABOLISMO DEI LIPIDI (Geni APOA1-ApoB-APOC3-APOE-
CEPT-GJA4 Mut.CX37-HMGCR-LPL-MMP3-NOS3-PON1-SRBF2)
PANNELLO METABOLISMO DELL’OMOCISTEINA (Geni CBS-MTHFR-MTR-MTRR)
PANNELLO METABOLISMO E OBESITÀ
(Geni ADR2B-ADRB1-ADRB2-ADRB3-FTO-NPY-PPARG)
PANNELLO METABOLISMO OSSEO E OSTEOPOROSI
(Geni VDR-COL1A1-CTR-ESR1)
PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA
(Geni ACT-IL1B-IL6-IL10-TNF±VEGF IFNg)
PANNELLO SCREENING NEONATALE (Sordità indotta da farmaci, Intolleranza
al Lattosio, Celiachia, Emocromatosi tipo 1, Carenza di Alfa-1 Antitripsina)
PANNELLO WELNESS DONNA
(Geni MTHFR-VDR IL10-ESR-GSTM1-FSH Gene-COL1A1)
PANNELLO WELNESS UOMO
(Geni APOC3-LPL-MTHFR-GPX1-AGT-GSTP1-CYP1A2)
GENI E MUTAZIONI DISPONIBILI
ACT: -51 G-T
ADRB1: Gly389Arg
ADRB2: Gly16Arg
ADRB2: Gln27Glu
ADRA2B: Ins>Del Codon 299 12Glu/12Glu<br>
Alcohol Dehydrogenase 2 (ADH2)
Aldehyde Dehydrogenase 2 (ALDH2)
Alcohol Dehydrogenase 3 (ADH3)
Aldolasi B (ALDOB)
APOC3: C3175G
APOC3: T3206G
CAT – Catalasi
CBS: C699T (Y233Y)
CBS: T1080C (A360A)
CETP: G279A
CETP: G1533A
CTR: Pro463Leu
CYP1A2
COL1A1: Intr1 2046 G-T
INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO
IL4R ALFA – RECETTORE DELL’INTERLUCHINA 4 ALFA
IL4 – INTERLEUCHINA 4
IL2 – INTERLEUCHINA 2
IL1RA – RECETTORE ANTAGONISTA DELL’INTERLEUCHINA 1
IL1R – RECETTORE DELL’INTERLEUCHINA 1
IL12 – INTERLEUCHINA 12
IL1 ALFA – INTERLEUCHINA 1 ALFA
Hepatic Lipase C-514T Polymorphism (High Density Lipoprotein Cholesterol)
NOX – NAD (P) H OXIDASE 242
ESR1: Pvull IVS1-397 T/C
ESR1: XbaI IVS1-351 A/G
FATTORE V: His1299Arg
GJA4 (CX37)
GSTPI (1105V – A 114V)
GSTMI
GSTTI
HLA: DQ2-DQ8-DR4
HMGCR:-911C-A
IFNG: +874 T-A
IL-1B: -511 C-T
IL-6: G-634C
IL-6: G-174C
IL-10: -1082 G-A
LPL: C1595G
LTC .13910 C/T,22018 A/G
MMP3: -1171 5A>6A
MnSOD: C(-28)T
MnSOD: T175C
MTR: A2756G
MTRR: A66G
NOS3: -786 T>C
NOS3: Glu298Asp
NOS3: VNTR introne 4
NPY: Leu7Pro
PON1: Gln192Arg
PPARG : Pro12Ala
SREBF2: Gly595Ala
TNFalfa: -308 G-A
VEGF: -2578 C-A

CHEK2 (CHECKPOINT KINASE 2) GENE MUTATION ANALYSIS
APC – Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
BRCA 1 – Analisi di mutazione del gene
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del Tumore mammario ed Ovarico
BRCA 2 – Analisi di mutazione del gene
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del Tumore mammario ed Ovarico)
BRCA1/BRCA2 – Analisi di mutazione dei geni (Pannello Askenazi)
EGFR – Analisi di mutazione del gene
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
KIT
MEN1 (Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo1)
MSH2 – Analisi di mutazione del gene
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon)
MLH1 – Analisi di mutazione del gene
NF1 – NEUROFIBROMATOSI Tipo 1 – Analisi di Linkage
PDGFRA
P16 (CDKN2A) – Analisi di mutazione del gene per melanoma ereditario
P53 – SINDROME DI LI-FRAUMENI – Analisi di mutazione del gene
Predisposizione Tumore al Polmone – Geni EPHX1(His139Arg), GSTM1, GSTT1
RET Analisi di mutazione del Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del Carcinoma Midollare Tiroideo o FMCT, HIRSCHSPRUNG Disease)
Neoplasia Endocrina Multipla Tipi: MEN 2A – MEN2B
RB1 RETINOBLASTOMA – Analisi di mutazione del gene
VHL VON HIPPEL-LINDAU Syndrome – Analisi di mutazione del gene
CDH1 (E-Cadherin) Hereditary Diffuse Gastric Cancer
GLAUCOMA (LOXL1)
MYH – Associated Polyposis (MAP)
MYCN – Analisi di mutazione del gene
Analisi specifica Mutazione Geni Oncologia Molecolare
BRAF (Codon 600)
JAK2 (Mutazione V617F)
K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) – Analisi di mutazione del gene
LOH/RER – Analisi di marker microsatelliti fenotipo
MYCN (Analisi di mutazione del gene)
mRNA PSA – Analisi qualitativa
mRNA PSA – Analisi qualitativa
mRNA Tirosinasi – Analisi qualitativa
mRNA Tirosinasi – Analisi qualitativa
mRNA MART-1 – Analisi qualitativa
mRNA MART-1 – Analisi qualitativa
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) – Analisi qualitativa
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) – Analisi qualitativa
PCA3 (Cancro della Prostata)
PIK3CA Oncogene
P53 – Analisi di mutazione del gene P53
P53 – Analisi esoni “Hot Spot” (5-8)
P53 – Analisi dell’intero gene P53
Proibitina (PHB)

PANNELLO ABORTIVITÀ RICORRENTE (Poliabortività)
CARIOTIPO SU SANGUE (Entrambi i partners)
CARIOTIPO MOLECOLARE SU SANGUE (Entrambi i partners)
FATTORI INFETTIVOLOGICI (Chlamydia-CMV)
FATTORI TROMBOFILICI
(ACA, AFL, LAC, AT3, APC Resistenza, Omocisteina, Proteina C, APTT, PT)
PANNELLO ALZHEIMER (ACT, APOE, IL-1B, IL-10, VEGR, HMGCR)
PANNELLO ASHKENAZ 11 Patologie
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA)
PANNELLO INFERTILITÀ MASCHILE (Fibr. Cistica 33 mutaz. + Poli 5T, Microdel.Y)
PROFILO ORMONALE (FSH, LH, TSH, Prolattina)
PANNELLO TROMBOFILIA ABORTIVITÀ RICORRENTE
(FV,FII,MTHFR 677-1298,PAI-1)
PANNELLO TROMBOFILIA 4 mutazioni
(Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fattore V di Leiden, Fatt.V Y 1702C,
Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
PANNELLO TROMBOFILIA 5 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C,
Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II/Protrombina)
PANNELLO 15 mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR (C677T,1298A/C)
PANNELLO DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE
CARIOTIPO Molecolare (Array-CGH) su liquido amniotico / villi coriali
+ Alfa-Fetoproteina (AFP) + PANNELLO 4 Patologie Genetiche
CARIOTIPO Molecolare (Array-CGH) su liquido amniotico / villi coriali
+ Alfa-Fetoproteina (AFP) + PANNELLO 3 Patologie Genetiche
CARIOTIPO Molecolare (Array-CGH) su liquido amniotico / villi coriali
+ Alfa-Fetoproteina (AFP) + PANNELLO 2 Patologie Genetiche
PANNELLO DIAGNOSI PRENATALE TRADIZIONALE
CARIOTIPO CLASSICO su liquido amniotico/villi coriali + Alfa-Fetoproteina (AFP)
+ ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 21, X, Y
CARIOTIPO CLASSICO su liquido amniotico/villi coriali + Alfa-Fetoproteina (AFP)
+ ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 21, X, Y
+ PANNELLO 4 Patologie Genetiche
PANNELLO DIAGNOSI PRENATALE TRADIZIONALE
PANNELLO DIAGNOSI PRENATALE GENETICA
PANNELLI GENOMICI AUTISMO
PANNELLI GENETICA MOLECOLARE
PANNELLO 108 MALATTIE RECESSIVE (108 geni; 416 varianti)
PANNELLO ASKHENAZI (22 geni, 77 varianti) PCR/IDL 03
(Tay-Sachs Disease, Bloom Syndrome, Canavan Disease, Niemann-Pick A, Familial Dysautonomia, Torsion Dystonia, Mucolipidosis Type IV, Fanconi Anemia,
Gaucher Disease, Factor XI Deficiency, Glycogen Storage Disease Type Ia, Maple Syrup Urine Disease, Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss, Familial Mediterranean Fever, Alpha 1-Anti-Trypsin Deficiency, Nemaline Myopathy, UsherSyndrome Type IF, Familial Hyperinsulinemia, Lipoamide Dehydrogenase Deficiency and Glycogen Storage
Disease Type III, Familial Hypercholesterolemia, Cystic Fibrosis PAN
PANNELLI NUTRIGENETICA
INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA (CYP1A2)
INTOLLERANZA AL GLUTINE-MORBO CELIACO (HLA DQ2-DQ8)
INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC)
METABOLISMO DEI LIPIDI (Geni APOA1-ApoB-APOC3-APOE-CEPT-GJA4
mut.CX37-HMGCR-LPL-MMP3-NOS3-PON1-SRBF2)
PANNELLO ANTIAGING (Geni SOD2-GSTM1-TNAlfa-MTHFR-MMP1-GPX1-VDR)
PANNELLO ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DETOSSIFICAZIONE
(Geni MnSOD-SOD3-GSTP1-GSTM1-GSTT1)
PANNELLO INTOLLERANZA AI SOLFITI (Geni SUOX-CBS)
PANNELLO METABOLISMO DELL’OMOCISTEINA (Geni CBS-MTHFR-MTRMTRR)
PANNELLO METABOLISMO E OBESITÀ
(Geni ADR2B-ADRB1-ADRB2-ADRB3-NPY-PPARG)
PANNELLO METABOLISMO OSSEO E OSTEOPOROSI (Geni VDR-COL1A1-CTR-ESR1)
PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA (Geni ACT-IL1B-IL6-IL10-TNFa-VEGF-IFNÁ)
PANNELLO WELNESS DONNA (Geni MTHFR-VDR IL10-ESR-GSTM1-FSH Gene-COL1A1)
PANNELLO WELNESS UOMO (Geni APOC3-LPL-MTHFR-GPX1-AGT-GSTP1-CYP1A2)
PANNELLI TROMBOFILIA/CARDIOVASCOLARI
PANNELLO ALZHEIMER (ACT, APOE, IL-1B, IL-10, VEGR, HMGCR)
PANNELLO TROMBOFILIA ABORTIVITÀ RICORRENTE (FV, FII, MTHFR 677-1298, PAI-1)
PANNELLO TROMBOFILIA / FARMACOGENETICA WARFARINA 15 mutazioni
(Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR 1298A/C , ß Fibrinogeno,
PAI-1, ACE, Fattore XIII, ApoE Cys112Arg, ApoE Arg158Cys, EPCR
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C,
Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
PANNELLO TROMBOFILIA 5 MUTAZIONI (Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C,
Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II /Protrombina)
PANNELLO 15 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702,
Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno,
PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR (C677T,1298A/C)
PANNELLO 36 POLIMORFISMI PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
PANNELLO 50 POLIMORFISMI PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI

PANNELLO SCREENING NEONATALE
Sordità indotta da farmaci, Intolleranza al Lattosio, Celiachia,
Emocromatosi tipo 1, Carenza di Alfa-1 Antitripsina

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